İnsanlarda göz rengi, iki allelli (“Bb” olarak düşündüğümüzde, “B”lerden her biri bir alleli temsil etmektedir) tek bir gen tarafından kontrol ediliyor. Baskın olan allel kahverengi, çekinik olan allel de mavi göz renginden sorumlu. Buna göre, genotipi “Bb” veya “BB” olan insanlar kahverengi gözlü, genotipi “bb” olanlar da mavi gözlü oluyor.
Gözün iris tabakasının önünde, melanin içeren pigment hücreleri bulunuyor. Baskın genotip, bu pigmentin bol miktarda olmasını sağlarken, çekinik genotipte melanin eksikliği görülüyor.

Göz rengimiz, sadece bu gen çifti tarafından kontrol edilmiyor. “Modifiye edici genler” olarak bilinen genler de, melanin miktarında veya pigment tonlarında farklara neden olabiliyor. Bu sayede de yeşil, gri, ela, siyah ve hatta nadiren de menekşe rengi gözler ortaya çıkabiliyor. Yeşil ve gri gözlerde genotip “bb”, ela ve siyah gözlerdeyse “BB”.
Kırmızı, turuncu veya parlak sarı renkte gözlere sahip olmayış nedenimiz ise, söz konusu pigmentlerin tonu.